España a la cabeza

España, pionera en la gestación de embarazos llevados a término, con niños que no tienen de sus padres una enfermedad hereditaria por via genética.

El Centro Médico de Reproducción Asistida (CREA)de Valencia ha logrado el nacimiento del primer niño en España libre de parálisis periódica hipocalémica, una enfermedad muscular que se transmite genéticamente con un riesgo del 50%. El centro ha explicado que han logrado los padres portadores hayan tenido un hijo sano gracias al Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP), que consiste en el estudio genético de los embriones antes de ser transferidos al útero, con el fin de descartar aquellos que presenten anomalías genéticas.

De esta manera, se detectan tanto anomalías numéricas y estructrales de los cromosomas, como mutaciones genéticas que dan lugar a enfermedades monogénicas que se transmiten de forma dominante recesiva o en función del sexo del futuro embrión.

El objetivo final de este diagnóstico genético es conseguir llevar a buen término embarazos con embriones genéticaente sanos. Esta técnica está especialmente indicada en aquellas parejas que, por antecedentes familiares de enfermedades genéticas graves, corren el riesgo de que aparezcan alteraciones genéticas o cromosómicas en el embrión.
El centro ha recordado que, a través de la aplicación de diversas técnicas como la minisecuenciación, ya lograron el nacimiento del primer niño en España libre de fibrosis quística. Además, por medio de esta técnica, también han conseguido el embarazo en una paciente portadora de osteogénesis imperfecta, conocida como la enfermedad de los huesos de cristal, que nacerá próximamente y de la que no hay en la actualidad ninguno descrito con esta técnica a nivel mundial. La codirectora del centro, Carmen Calatayud, ha señalado que gracias a la más avanzada tecnología especializada en la detección de mutaciones se puede realizar el DGP de cualquier enfermedad de base genética conocida y diagnosticada previamente en la pareja.
En este momento, el centro tiene gestaciones en curso de parejas portadoras de osteogénesis Imperfecta, fibrosis quística o distrofia muscular de Duchene, entre otras enfermedades, así como otros casos que se encuentran en fase de estudio por otras alteraciones monogénicas como el Síndrome de Pfeiffer, la enfermedad de Huntington, la de Charcot-Marie Tooth y la hipoplasia de cavidades izquierdas, ha asegurado Calatayud.